Test Genetici

• Coombs indiretto (La reazione di Coombs indiretta determina se un paziente ha sviluppato anticorpi circolanti che agiscono contro antigeni irregolari, come l’anti-D. Dovrebbe essere testato durante la cura prenatale, i donatori di sangue, il sospetto di immunoemolisi, le reazioni trasfusionali, la determinazione degli antigeni del gruppo sanguigno Kell, Duffy, Kidd, durante i trapianti)
• Coombs diretto (Il DCT è anche noto come test diretto dell’antiglobulina. Il test di Coombs monospecifico facilita la diagnosi differenziale dell’anemia emolitica autoimmune acquisita. Questo test trova impiego anche nelle reazioni che si verificano contro le immunoglobuline o il sistema del complemento, come ad esempio contro IgG, -IgA, -IgM, C3, C3d o C4, grazie agli anticorpi autoimmuni specifici.)
• HLAB27 (B*2701-2759) è la proteina codificata dal locus B nel complesso maggiore di istocompatibilità MHC I del cromosoma 6 e “presenta” i peptidi antigenici alle cellule T. Questo aplotipo è strettamente correlato a diverse malattie infiammatorie come la spondilite anchilosante, l’artrite reumatoide, le malattie autoimmuni e l’infiammazione oculare.
• Stato HLA (cross-match) Il test identifica i geni e gli antigeni HLA che hai ereditato e rileva gli anticorpi contro gli antigeni HLA che causerebbero il fallimento dei trapianti; il test può essere eseguito anche per identificare i tipi di antigene HLA nei donatori di sangue piastrinico che corrispondono ai riceventi di trasfusione.

• Deficit di idrossilasi-21 (Il deficit di idrossilasi 21 è un disturbo ereditario che colpisce le ghiandole surrenali. Il gene CYP21A2 codifica per la proteina idrossilasi 21 che svolge il ruolo di enzima nella produzione degli ormoni cortisolo e aldosterone.)

• p450c17-idrossilasi abs (La PCOS o Sindrome dell’Ovaio Policistico è una malattia endocrina che colpisce in media il 5-20% delle donne in età riproduttiva. La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è la sindrome in cui le ovaie producono una quantità anormale di androgeni (ormoni sessuali maschili), che di solito sono presenti nelle donne in piccole quantità)
• p450scc-idrossilasi (Il citocromo P450scc (scissione della catena laterale P450) è un enzima mitocondriale legato alla conversione del colesterolo in pregnenolone. La presenza di questo enzima determina se una cellula è steroidogenica. Le mutazioni comportano una carenza di ormoni steroidei, causando iperplasia lipoide congenita delle ghiandole surrenali, una condizione rara e potenzialmente fatale. La presenza di anticorpi anti-P450scc è associata a insufficienza gonadica (ipogonadismo primario) e Morbo di Addison con sindrome poliglandulare (PAS) nelle donne.
• p450c21-idrossilasi (La carenza di citocromo P450c21-idrossilasi è un disturbo autosomico recessivo causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per la sintesi del cortisolo nelle ghiandole surrenali. Gli autoanticorpi contro la P450c21-idrossilasi sono rilevati nelle malattie autoimmuni poliglandulari (ADP), che sono specifiche per tutte le cellule che producono steroidi come enzima specifico surrenale.

Insufficienza ovarica precoce (POF) L’insufficienza ovarica primaria si verifica quando le ovaie smettono di funzionare correttamente prima dei 40 anni. Questo evento fa sì che le ovaie non producano la giusta quantità di ormone estrogeno o non rilascino l’ovulo regolarmente. L’insufficienza ovarica primaria è spesso confusa con la menopausa precoce, ma queste due non sono la stessa condizione.

• Mutazioni in Jak2 (La Janus chinasi 2 (JAK2) è una proteina codificata dal gene JAK2 e partecipa alla regolazione della proliferazione (divisione e crescita) delle cellule. JAK2 partecipa alla via di segnalazione JAK/STAT attraverso la quale i segnali chimici vengono trasmessi dall’esterno della cellula all’interno del suo nucleo. Le mutazioni somatiche che si verificano nel gene JAK2 sono associate a disturbi mieloproliferativi (MPD myeloproliferative disorders) come: policitemia vera, trombocitemia essenziale, mielofibrosi primaria ecc., noti come tipi di cancro del sangue.)
• Mutazione nell’esone 12 del gene JAK2 (La mutazione più comune nel gene JAK2 si trova nell’esone 12, una mutazione puntiforme denominata V617F in cui un cambiamento di un singolo nucleotide si traduce nel cambiamento di un singolo amminoacido da valina a fenilalanina nella posizione 617 della proteina.

• La mutazione HLA DQ2/DQ8 viene eseguita nel caso in cui il paziente sospetti la presenza della malattia celiaca. La malattia celiaca è un disturbo autoimmune in cui il consumo di glutine può causare sintomi gastrointestinali e danni all’intestino tenue. La predisposizione genetica alla malattia celiaca include i geni HLA di classe II che codificano le molecole eterodimeriche MHC II; dedicate alla presentazione di peptidi antigenici alle cellule CD4+. Gli eterodimeri MHC II, rispettivamente HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sono costituiti da catene alfa e beta, codificate rispettivamente dai geni HLA DQA1∗05–DQB1∗02 (DQ2) e DQA1∗03–DQB1∗03:02 (DQ8).

• Genefood – Fornisce informazioni preziose per prevenire o ritardare l’insorgenza di malattie legate all’alimentazione, ma anche per stabilire una dieta corretta basata sul metabolismo umano, che è unico. È utile per stabilire una dieta sana e personalizzata e può svolgere un ruolo importante nella prevenzione di malattie ereditarie come il diabete e l’ipercolesterolemia, ma anche di intolleranze molto comuni come il glutine e il lattosio. )

• Intolleranza al lattosio (L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire una certa quantità di lattosio, lo zucchero principale presente nel latte. I sintomi possono includere diarrea, gas e gonfiore dopo aver mangiato o bevuto prodotti lattiero-caseari. La lattasi scompone il latte in due semplici forme di zucchero: glucosio e galattosio che vengono assorbiti nel sangue. Il metodo utilizzato per eseguire questo test include la PCR in tempo reale; il rilevamento del polimorfismo -13910C>T di LCT.

• Intolleranza al fruttosio (La mancanza di proteine o enzimi necessari per scomporre il fruttosio. Questo tipo di intolleranza al fruttosio si verifica quando un enzima chiamato aldolasi B non funziona. Questo enzima si trova nel fegato e aiuta a convertire il fruttosio in energia utilizzabile. Il metodo utilizzato per eseguire questo test include il sequenziamento del gene ALDOB e l’analisi MLPA per rilevare le delezioni/duplicazioni di questo gene.

• Cariotipo periferico (Il cariotipo dei linfociti del sangue periferico può identificare anomalie cromosomiche numeriche e strutturali di tutti i cromosomi.)
• Test per la trombofilia ereditaria (I geni che determinano la trombofilia ereditaria sono considerati geni che devono interagire con fattori ambientali esterni per l’insorgenza della malattia (gravidanza, contraccezione orale, chirurgia, trattamenti vitaminici ecc.). I geni più spesso presi in considerazione sono quelli legati al fattore V Leiden, al fattore II della coagulazione (protrombina) e al gene MTHFR (metilentetraidrofolato reduttasi).
• La fibrosi cistica è un disturbo ereditario che causa gravi danni ai polmoni, al sistema digestivo e ad altri organi. La fibrosi cistica colpisce le cellule del muco, del sudore e dei fluidi digestivi. Invece di agire come lubrificanti, le secrezioni assumono una forma densa, bloccando dotti e tubi, specialmente quelli che si trovano nei polmoni e nel pancreas.
• Microdelezioni del cromosoma Y (È un test che serve per l’identificazione di eventuali microdelezioni nella regione del cromosoma Y, che è responsabile della regolazione della spermatogenesi.)
• Test del portatore (per l’identificazione dell’ereditarietà delle malattie recessive) (Questa informazione, in caso di pianificazione di una futura gravidanza, può essere utile per evitare l’ipotesi di un bambino con malattie autosomiche recessive, con anomalie legate all’X e cromosomiche.)